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遗传性粪卟啉病(参考内科学)

遗传性粪卟啉病有哪些症状?

遗传性粪卟啉病(Hereditary Coproporphyria, HCP)是一种罕见的遗传性代谢疾病,属于卟啉症的一种。以下是其常见症状:

1. 皮肤症状

  • 光敏感性皮炎:暴露在阳光下后,皮肤出现红肿、水疱、瘙痒或疼痛。

  • 色素沉着或减退:长期光敏感可能导致皮肤颜色改变。

2. 神经系统症状

  • 腹痛:剧烈且难以定位的腹痛,可能伴随恶心、呕吐。

  • 神经病变:包括肌肉无力、瘫痪、感觉异常等。

  • 精神症状:如焦虑、抑郁、幻觉等。

3. 其他症状

  • 尿液颜色变化:尿液可能在暴露于光线下后变为红色或棕色。

  • 便秘或腹泻:消化系统症状也可能出现。

注意

  • 症状发作:症状可能在应激、感染、某些药物或酒精摄入后发作或加重。

  • 及时就医:若出现上述症状,尤其是腹痛和神经症状,应立即就医。

建议:患者应避免已知的诱因,如特定药物、酒精和过度阳光暴露,并在医生指导下进行管理和治疗。

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