遗传性多发脑梗死性痴呆(常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,遗传性多)
遗传性多发脑梗死性痴呆应该做哪些检查？
遗传性多发脑梗死性痴呆的检查项目全解析
遗传性多发脑梗死性痴呆（CADASIL）的诊断需要综合临床表现和特定的检查方法。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
神经系统检查
认知功能评估：MMSE、MoCA等
神经系统体征：偏瘫、失语等
影像学检查
MRI：显示脑白质病变和腔隙性梗死
特征表现：颞极和外囊区的高信号病变
二、遗传学检查
基因检测
NOTCH3基因突变检测：确诊CADASIL的金标准
家族史调查：常染色体显性遗传模式
三、进阶检查
皮肤活检
电子显微镜检查：血管平滑肌细胞基底膜颗粒状嗜锇物质（GOM）
脑血管评估
脑血管造影：评估血管病变程度
四、检查注意事项
临床评估：
详细病史采集：偏头痛、卒中发作等
家族史：至少三代家族成员的神经系统疾病史
影像学随访：
定期MRI检查：监测病变进展
重点提示：对于有家族史的患者，建议尽早进行基因检测以明确诊断。
临床价值：
MRI结合基因检测可确诊大多数CADASIL病例
早期诊断有助于遗传咨询和症状管理
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
