遗传性多发脑梗死性痴呆(常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,遗传性多)
遗传性多发脑梗死性痴呆是怎么回事？
遗传性多发脑梗死性痴呆的病因
遗传性多发脑梗死性痴呆（CADASIL）是一种由NOTCH3基因突变引起的遗传性脑血管疾病，主要影响小动脉，导致反复脑梗死和认知功能下降。
1. 基因突变
NOTCH3基因突变：位于19号染色体（19p13.2-p13.1），编码Notch3受体蛋白。
突变导致Notch3受体功能异常，影响血管平滑肌细胞的正常功能。
2. 血管病理改变
小动脉壁增厚：由于平滑肌细胞变性及细胞外基质沉积。
血管狭窄和闭塞：导致脑组织缺血和梗死。
3. 遗传方式
常染色体显性遗传：患者子女有50%的概率继承突变基因。
4. 临床表现
反复脑梗死：多在中年发病，表现为偏瘫、失语等。
认知功能下降：逐渐发展为痴呆。
偏头痛：约30%-40%患者有先兆偏头痛。
精神症状：如抑郁、焦虑等。
