遗传性蛋白S缺陷症(参考内科学)
遗传性蛋白S缺陷症有哪些症状？
遗传性蛋白S缺陷症是一种罕见的血液凝固障碍，主要由蛋白S的缺乏或功能异常引起。蛋白S是一种天然的抗凝血蛋白，其缺陷会增加血栓形成的风险。以下是该疾病的常见症状：
1. 血栓形成
深静脉血栓（DVT）：最常见于腿部，表现为肿胀、疼痛、发红和发热。
肺栓塞（PE）：血栓脱落并阻塞肺部血管，可能导致胸痛、呼吸急促、咳血甚至猝死。
2. 皮肤表现
血栓性静脉炎：浅表静脉的血栓形成，表现为皮肤下的红色、疼痛的条索。
皮肤坏死：极少数情况下，小血管的血栓可导致皮肤小块坏死。
3. 妊娠相关并发症
反复流产：蛋白S缺陷可能增加妊娠早期流产的风险。
胎盘血栓形成：可能导致胎儿生长受限或死胎。
4. 其他症状
脑静脉血栓：罕见但严重，可能导致头痛、癫痫发作或中风样症状。
内脏静脉血栓：如肝静脉血栓（Budd-Chiari综合征），表现为腹痛、腹水和肝功能异常。
注意
无症状携带者：部分蛋白S缺陷的个体可能终身不出现症状。
触发因素：手术、创伤、长期卧床、口服避孕药或妊娠可能诱发血栓形成。
建议：有家族史或既往血栓史的患者应进行蛋白S活性检测，并在高风险情况下考虑抗凝治疗以预防血栓。
