遗传性蛋白S缺陷症(参考内科学)
遗传性蛋白S缺陷症如何鉴别诊断？
遗传性蛋白S缺陷症的诊断方法
遗传性蛋白S缺陷症的诊断需结合 临床表现、家族史、实验室检查，以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
静脉血栓栓塞（VTE）：深静脉血栓（DVT）、肺栓塞（PE）
动脉血栓：较少见
家族史：家族中有类似血栓病史
二、实验室检查
1. 蛋白S活性测定
蛋白S活性降低
2. 蛋白S抗原测定
总蛋白S抗原和游离蛋白S抗原降低
3. 排除获得性蛋白S缺陷
排除维生素K缺乏、肝病、妊娠、口服抗凝药等引起的获得性蛋白S缺陷
三、基因检测
PROS1基因突变检测：确认遗传性蛋白S缺陷症
四、诊断标准
蛋白S活性降低 + 蛋白S抗原降低 + PROS1基因突变
排除获得性蛋白S缺陷
五、鉴别诊断
其他遗传性血栓性疾病：如蛋白C缺陷症、抗凝血酶缺陷症
获得性血栓性疾病：如抗磷脂抗体综合征
六、诊断流程总结
临床表现和家族史评估
蛋白S活性和抗原测定
排除获得性蛋白S缺陷
PROS1基因突变检测
关键点
🔹 遗传性蛋白S缺陷症 是一种罕见的遗传性血栓性疾病。
🔹 蛋白S活性和抗原测定 是诊断的关键。
🔹 基因检测 可以确诊遗传性蛋白S缺陷症。
建议：有血栓病史或家族史的患者应进行蛋白S检测，以早期诊断和治疗。
