遗传性蛋白C缺陷症(参考内科学)
遗传性蛋白C缺陷症有哪些症状？
遗传性蛋白C缺陷症是一种罕见的血液凝固障碍，患者由于蛋白C（一种天然抗凝蛋白）的缺乏或功能异常，易于形成血栓。症状的严重程度因个体差异而异，以下是常见表现：
1. 血栓形成相关症状
深静脉血栓（DVT）：多见于下肢，表现为腿部肿胀、疼痛、发热和发红。
肺栓塞（PE）：血栓脱落阻塞肺动脉，可能导致突发性呼吸困难、胸痛、咳血甚至猝死。
新生儿暴发性紫癜：罕见但严重的并发症，出生后不久出现广泛皮肤坏死和血栓形成。
2. 其他可能表现
反复流产：孕妇可能因胎盘血栓形成导致妊娠失败。
皮肤坏死：小血管血栓可引起局部皮肤缺血坏死，尤其在抗凝治疗初期（华法林诱导的皮肤坏死）。
注意
无症状携带者：部分轻型患者可能终身无血栓事件，但在创伤、手术或妊娠等高风险状态下需警惕。
家族史：近亲中有血栓病史者应筛查蛋白C活性。
建议：确诊需通过蛋白C活性测定和基因检测。治疗包括抗凝药物（如肝素、华法林）和预防性措施（如避免久坐、脱水）。妊娠期需专科医生严密监控。
