遗传性蛋白C缺陷症(参考内科学)
遗传性蛋白C缺陷症如何鉴别诊断？
遗传性蛋白C缺陷症的诊断方法
遗传性蛋白C缺陷症的诊断需结合 临床表现、家族史、实验室检查，以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
血栓形成：深静脉血栓（DVT）、肺栓塞（PE）等。
新生儿暴发性紫癜：罕见但严重，表现为皮肤坏死和血栓形成。
二、家族史
家族中有类似血栓性疾病病史。
家族成员中有确诊的蛋白C缺陷症患者。
三、实验室检查
1. 蛋白C活性测定
主要诊断依据，活性降低。
2. 蛋白C抗原测定
区分I型（抗原和活性均降低）和II型（抗原正常，活性降低）。
3. 基因检测
确认PROC基因突变。
四、鉴别诊断
与其他遗传性血栓性疾病（如蛋白S缺陷症、抗凝血酶缺陷症）鉴别。
与获得性蛋白C缺陷（如肝病、维生素K缺乏、华法林使用）鉴别。
五、诊断流程总结
疑似病例：有血栓形成或家族史。
实验室筛查：蛋白C活性和抗原测定。
基因检测：确认突变。
家族筛查：对家族成员进行检测。
关键点
🔹 早期诊断 可预防血栓形成。
🔹 基因检测 有助于明确诊断和遗传咨询。
🔹 家族筛查 对预防家族成员发病至关重要。
