遗传性蛋白C缺陷症(参考内科学)
遗传性蛋白C缺陷症是怎么回事？
遗传性蛋白C缺陷症的病因
遗传性蛋白C缺陷症是一种由于蛋白C基因突变导致的遗传性凝血障碍。蛋白C是一种重要的抗凝血蛋白，它在血液凝固过程中起着关键的调节作用。当蛋白C的活性或数量不足时，会导致血液凝固功能异常，增加血栓形成的风险。
1. 基因突变
主要病因：蛋白C基因（PROC基因）的突变。
蛋白C基因位于2号染色体上（2q13-q14），任何导致该基因功能丧失或降低的突变都可能引起蛋白C缺陷。
突变类型包括点突变、缺失、插入等，这些突变可能影响蛋白C的合成、分泌或功能。
2. 遗传模式
遗传性蛋白C缺陷症通常以常染色体显性方式遗传。
如果一个父母携带突变基因，子女有50%的概率继承该突变。
少数情况下，可能以常染色体隐性方式遗传，此时需要两个突变的等位基因才会表现出明显的症状。
3. 临床表现
蛋白C缺陷症的临床表现可以从无症状到严重的血栓形成不等。
轻度缺陷：可能仅在特定情况下（如手术、创伤、怀孕）出现血栓。
重度缺陷：可能在新生儿期就出现严重的血栓性疾病，如新生儿暴发性紫癜。
4. 其他因素
除了遗传因素外，某些后天因素也可能加重蛋白C缺陷的症状。
肝脏疾病：蛋白C主要在肝脏合成，肝功能异常可能导致蛋白C水平降低。
维生素K缺乏：蛋白C是维生素K依赖性蛋白，维生素K缺乏可能影响其功能。
药物影响：如华法林等抗凝药物可能干扰蛋白C的合成和功能。
