遗传性出血性毛细血管扩张症(参考内科学)
遗传性出血性毛细血管扩张症简介
遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT），又称Osler-Weber-Rendu综合征，是一种常染色体显性遗传的血管发育异常疾病。其特征为皮肤、黏膜及内脏的毛细血管扩张和动静脉畸形，导致反复出血和贫血。常见症状包括鼻出血、消化道出血、肺动静脉畸形引起的咯血和脑动静脉畸形引起的神经系统症状。诊断主要基于临床标准和遗传学检测。治疗包括对症止血、手术或介入治疗纠正血管畸形，以及遗传咨询。
