遗传性补体缺陷病(参考内科学)
遗传性补体缺陷病如何鉴别诊断？
遗传性补体缺陷病的诊断方法
遗传性补体缺陷病的诊断需结合 临床表现、家族史、实验室检查，包括补体功能检测和基因分析。以下是详细的诊断流程：
一、初步评估（高危人群和症状）
1. 高危人群
家族史：有遗传性补体缺陷病史的家族成员。
反复感染：尤其是细菌感染，如脑膜炎、肺炎。
自身免疫性疾病：如系统性红斑狼疮（SLE）。
2. 常见症状
反复或严重感染。
自身免疫表现，如皮疹、关节炎。
血管性水肿（见于C1抑制剂缺陷）。
二、实验室检查
1. 补体功能检测
CH50（总补体溶血活性）：评估经典途径功能，降低提示缺陷。
AH50（替代途径溶血活性）：评估替代途径功能。
2. 补体成分定量
C3、C4水平：常见降低。
其他补体成分：如C1q、C2等，根据怀疑缺陷类型检测。
3. 基因分析（确诊关键）
DNA测序：识别特定补体基因突变。
家族 segregation 分析：确认遗传模式（常染色体隐性或显性）。
三、诊断流程总结
临床怀疑：基于症状和家族史。
初步筛查：CH50/AH50 和补体水平检测。
基因检测：确认特定缺陷和遗传原因。
鉴别诊断：排除获得性补体缺陷（如感染、肾病）。
关键点
🔹 早期诊断 可指导预防性抗生素或补体替代治疗。
🔹 基因咨询 重要 for 家族 planning。
🔹 补体缺陷增加感染和自身免疫风险，需定期监测。
