遗传性补体缺陷病(参考内科学)
遗传性补体缺陷病简介
遗传性补体缺陷病是一类由基因突变导致补体系统成分（如C1、C2、C3、C4等）功能异常或缺失的罕见遗传性疾病。补体系统是先天免疫的重要组成部分，参与炎症反应、病原体清除和免疫调节。缺陷可导致反复感染（如细菌性脑膜炎、肺炎）、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）或血管性水肿。诊断依赖于补体水平检测、基因测序和临床表现评估。治疗包括预防性抗生素、免疫球蛋白替代或针对特定症状的管理。
遗传性补体缺陷病是一类由基因突变导致补体系统成分（如C1、C2、C3、C4等）功能异常或缺失的罕见遗传性疾病。补体系统是先天免疫的重要组成部分，参与炎症反应、病原体清除和免疫调节。缺陷可导致反复感染（如细菌性脑膜炎、肺炎）、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）或血管性水肿。诊断依赖于补体水平检测、基因测序和临床表现评估。治疗包括预防性抗生素、免疫球蛋白替代或针对特定症状的管理。
