遗传性补体缺陷病(参考内科学)
遗传性补体缺陷病应该做哪些检查？
遗传性补体缺陷病的检查项目全解析
遗传性补体缺陷病的诊断需要综合多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
补体系统功能检测
总补体活性（CH50）：评估经典途径功能
替代途径活性（AH50）：评估替代途径功能
凝集素途径检测：评估MBL途径功能
补体成分定量检测
C3和C4水平：常见缺陷指标
其他成分如C1q、C2、C5-C9：针对性检测
调节蛋白如Factor H、Factor I：评估调节途径
免疫学检查
免疫球蛋白水平（IgG、IgA、IgM）
自身抗体筛查（如抗核抗体）
感染标志物（如细菌、病毒血清学）
二、进阶检查
遗传学检测
基因测序：识别补体基因突变（如C1INH、CFH基因）
家族史分析：评估遗传模式（常染色体显性或隐性）
携带者筛查：用于高危家庭
功能 assays
补体依赖性细胞毒性试验
溶血 assays：评估补体介导的溶血功能
炎症标志物检测（如C反应蛋白）
三、影像学和活检
影像学检查
超声：评估器官受累（如肾脏在aHUS）
CT或MRI：检查感染或炎症并发症
组织活检
适应证：不明原因器官损伤时
病理评估：补体沉积检测（如免疫荧光）
四、检查注意事项
样本要求：
血清样本：用于补体水平检测，需新鲜处理
DNA样本：用于遗传测试，需 EDTA 抗凝血
检查前准备：
避免近期感染或免疫接种，可能影响结果
停用影响免疫系统的药物（需医生指导）
随访建议：
确诊患者：定期监测补体水平和临床症状
高危家族成员：考虑筛查和遗传咨询
重点提示：对于反复感染或自身免疫现象患者，建议加做：
详细病史和体格检查
专科会诊（如免疫学家、遗传学家）
临床价值：
CH50和AH50异常可提示补体缺陷
遗传检测是确诊和分型的金标准
早期诊断有助于预防严重并发症（如感染、肾衰竭）
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
