遗传性补体缺陷病(参考内科学)
遗传性补体缺陷病是怎么回事？
遗传性补体缺陷病的病因
遗传性补体缺陷病是由于基因突变导致补体系统成分（如C1、C2、C3、C4等）的缺乏或功能障碍，从而引起免疫系统异常。其病因主要涉及遗传因素。
1. 基因突变
主要病因：常染色体隐性或显性遗传的基因突变，影响补体蛋白的合成、功能或调节。
例如，C2缺陷常由C2基因突变引起，导致经典补体途径激活受阻。
C1抑制剂缺陷（遗传性血管性水肿）由SERPING1基因突变导致，影响补体调节。
2. 补体成分缺乏
特定补体蛋白的缺乏可导致免疫功能缺陷，增加感染和自身免疫疾病风险。
C3缺陷：影响所有补体途径，导致严重感染。
C4缺陷：与系统性红斑狼疮等自身免疫病相关。
3. 遗传模式
大多数为常染色体隐性遗传，父母为携带者时，子女有25%风险患病。
少数为常染色体显性遗传，如C1抑制剂缺陷。
