原卟啉病(参考内科学)
原卟啉病应该做哪些检查？
原卟啉病的检查项目全解析
原卟啉病是一种罕见的代谢性疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液检查
红细胞原卟啉水平测定
血浆原卟啉水平测定
肝功能检查（ALT、AST）
尿液检查
尿卟啉及其前体测定
粪便检查
粪便卟啉测定
二、特殊检查
基因检测
FECH基因突变分析
皮肤检查
皮肤光敏感试验
皮肤活检（必要时）
三、检查注意事项
空腹要求：
血液检查需空腹8-12小时
检查前准备：
避免阳光直射，减少光敏感反应
停用可能影响卟啉代谢的药物（需医生指导）
重点提示：对于疑似原卟啉病的患者，建议尽早进行基因检测以明确诊断。
