选择性IgA缺乏症(参考内科学)
选择性IgA缺乏症如何鉴别诊断？
选择性IgA缺乏症的诊断方法
选择性IgA缺乏症是最常见的原发性免疫缺陷病，诊断基于 血清IgA水平显著降低 并排除其他原因。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现和病史
1. 常见症状
反复感染：呼吸道感染（如鼻窦炎、中耳炎）、胃肠道感染。
过敏性疾病：哮喘、过敏性鼻炎、食物过敏。
自身免疫疾病：类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、乳糜泻。
其他：无症状（许多患者无任何症状）。
2. 高危因素
家族史：有免疫缺陷病家族史。
个人史：反复感染或自身免疫病史。
二、实验室检查
1. 血清免疫球蛋白定量
IgA水平：显著降低，通常 < 7 mg/dL（正常范围：70-400 mg/dL）。
其他免疫球蛋白：IgG和IgM水平正常或轻度异常。
2. 其他免疫学检查
淋巴细胞亚群分析：B细胞和T细胞数量通常正常。
特异性抗体反应：对疫苗（如破伤风、肺炎球菌）的抗体反应可能正常或减弱。
3. 排除其他疾病
常见可变免疫缺陷（CVID）：IgG和IgA均降低。
继发性原因：药物（如抗癫痫药）、感染（如HIV）、恶性肿瘤。
三、诊断标准
1. 主要标准
血清IgA水平 < 7 mg/dL（年龄 ≥ 4 岁）。
IgG和IgM水平正常。
2. 支持性证据
临床表现（如反复感染）。
排除其他免疫缺陷病。
四、鉴别诊断
| 疾病 | 关键特征 |
|---|---|
| 常见可变免疫缺陷（CVID） | IgG和IgA均降低，反复感染更严重 |
| X连锁无丙种球蛋白血症 | 所有免疫球蛋白降低，B细胞缺失 |
| 继发性免疫缺陷 | 有明确病因（如HIV感染、化疗） |
五、诊断流程总结
临床评估：病史和症状分析。
血清IgA检测：确认低水平。
排除其他疾病：通过全面免疫学检查。
监测和随访：定期评估感染和自身免疫风险。
关键点
🔹 选择性IgA缺乏症通常 benign，但需警惕并发症。
🔹 诊断时年龄：通常儿童期或成年期发现。
🔹 治疗：支持性 care，如抗生素预防感染，避免输注含IgA的血制品（以防过敏反应）。
建议：有反复感染或自身免疫症状者应进行免疫球蛋白筛查。
