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选择性IgA缺乏症(参考内科学)

选择性IgA缺乏症应该做哪些检查?

选择性IgA缺乏症的检查项目全解析

选择性IgA缺乏症是一种常见的原发性免疫缺陷病,诊断需结合多种检查方法,以下是临床常用的检查方案:

一、基础筛查项目

  1. 血清免疫球蛋白定量

    • 必查指标:血清IgA水平(通常低于7 mg/dL或检测不到)

    • 辅助指标:IgG和IgM水平(通常正常或升高)

    • 参考范围:年龄和性别匹配的正常值

  2. 全血细胞计数(CBC)

    • 评估淋巴细胞计数和比例

    • 排查贫血或血小板异常

  3. 感染相关检查

    • 血常规和炎症标志物(如CRP、ESR)

    • 特定病原体检测(如呼吸道或肠道感染)

二、进阶免疫学检查

  1. 淋巴细胞亚群分析

    • 流式细胞术检测T细胞、B细胞和NK细胞

    • 评估B细胞功能,特别是IgA产生细胞

  2. 特异性抗体反应测试

    • 疫苗接种后抗体滴度(如破伤风、肺炎球菌)

    • 评估IgG和IgM抗体应答能力

  3. 分泌型IgA检测

    • 唾液或 tears 中的IgA水平

    • 确认黏膜免疫缺陷

三、遗传和分子检查

  1. 基因检测

    • 排查与IgA缺乏相关的基因突变(如TACI、BAFF-R基因)

    • 用于家族性病例或复杂情况

  2. 染色体分析

    • 排除染色体异常(如22q11.2缺失综合征)

四、检查注意事项

  1. 采样要求

    • 血清免疫球蛋白:无需特殊空腹,但避免近期感染

    • 唾液样本:收集前避免进食或刷牙1小时

  2. 检查前准备

    • 停用免疫抑制药物(需医生指导)

    • 记录近期感染史和疫苗接种史

  3. 随访建议

    • 无症状患者:每年复查免疫球蛋白水平

    • 有症状患者:每6个月评估感染控制和并发症

    • 监测自身免疫病或过敏风险

重点提示:对于反复感染或自身免疫症状的患者,建议加做:

  • 自身抗体筛查(如ANA、RF)

  • 胃肠道内镜检查(排查乳糜泻或其他吸收不良)

  • 肺功能测试(评估呼吸道并发症)

临床价值

  • 血清IgA定量是诊断的核心依据

  • 进阶检查有助于区分单纯IgA缺乏与常见变异免疫缺陷(CVID)

  • 早期诊断可改善管理,减少并发症

建议根据临床表现和初步检查结果,由免疫专科医生制定个体化的检查方案。

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