血友病(血溢病)
血友病是怎么回事？
血友病的主要病因
血友病是一种遗传性出血性疾病，主要由于血液中缺乏某些凝血因子，导致凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子不同，血友病主要分为血友病A和血友病B。
1. 血友病A（因子VIII缺乏）
主要病因：由于F8基因突变导致凝血因子VIII（FVIII）缺乏或功能异常。
F8基因位于X染色体上（Xq28），因此血友病A为X连锁隐性遗传病。
男性患者多见，女性多为携带者（除非罕见纯合突变）。
2. 血友病B（因子IX缺乏）
主要病因：由于F9基因突变导致凝血因子IX（FIX）缺乏或功能异常。
F9基因同样位于X染色体上（Xq27.1），因此血友病B也是X连锁隐性遗传病。
遗传模式与血友病A类似，男性患者多见。
3. 遗传方式
X连锁隐性遗传：母亲为携带者时，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。
自发突变：约30%的血友病患者无家族史，由新发突变引起。
4. 其他罕见类型
获得性血友病：由于自身抗体（抑制物）中和凝血因子VIII或IX，导致后天性凝血功能障碍（非遗传性）。
血友病C（因子XI缺乏）：罕见，由F11基因突变引起，为常染色体隐性遗传。
