血小板型假性血管性血友病(参考内科学)
血小板型假性血管性血友病是怎么回事？
血小板型假性血管性血友病的病因
血小板型假性血管性血友病（Platelet-type von Willebrand disease, PT-VWD）是一种罕见的出血性疾病，其病因主要与血小板上的糖蛋白Ib（GPIb）受体异常有关。
1. 遗传因素
PT-VWD是一种常染色体显性遗传病，由GPIbα基因（GP1BA）的突变引起。
突变导致血小板GPIb受体对血管性血友病因子（VWF）的亲和力异常增高。
这种异常结合导致VWF过早被清除，血浆中VWF水平降低，从而引起出血倾向。
2. 病理机制
PT-VWD的病理机制主要包括：
血小板GPIb受体功能异常：突变使GPIb受体对VWF的亲和力增加，导致血小板过度结合VWF。
VWF清除加速：血小板与VWF的结合增加，导致VWF被快速清除，血浆VWF水平下降。
血小板减少：部分患者可能因血小板过度聚集而出现轻度血小板减少。
3. 临床表现
PT-VWD患者通常表现为轻度至中度出血症状，包括：
鼻出血
牙龈出血
皮肤瘀斑
月经量过多（女性患者）
手术后或外伤后出血延长
