先天性再生障碍性贫血(范科尼贫血)
先天性再生障碍性贫血有哪些症状？
先天性再生障碍性贫血（如Fanconi贫血）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为骨髓造血功能衰竭。症状可能包括：
1. 血液系统症状
贫血：面色苍白、乏力、易疲劳。
出血倾向：皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，由于血小板减少。
感染：反复感染，由于白细胞减少。
2. 先天性异常
生长发育迟缓：身材矮小、体重不增。
骨骼异常：如拇指或桡骨缺失、畸形。
皮肤色素沉着：咖啡牛奶斑或皮肤色素减退。
其他：小头畸形、眼睛或肾脏异常等。
3. 其他症状
内分泌异常：如糖尿病、甲状腺功能减退。
肿瘤倾向：易患白血病、头颈部肿瘤等。
注意
早期诊断：有家族史或先天性异常的儿童应尽早进行血液检查和基因检测。
治疗：包括造血干细胞移植、雄激素治疗和支持治疗等。
建议：患者需定期随访，监测血液指标和潜在并发症。
