先天性再生障碍性贫血(范科尼贫血)
先天性再生障碍性贫血怎样治疗？
先天性再生障碍性贫血的治疗方法
先天性再生障碍性贫血（如范可尼贫血）的治疗需根据病情严重程度和患者年龄综合制定，核心目标是 恢复造血功能、预防并发症。
一、支持治疗
1. 输血治疗
红细胞输注：纠正贫血，维持血红蛋白>80g/L。
血小板输注：预防或治疗出血，维持血小板>10×10⁹/L（无出血时）。
注意：长期输血可能导致铁过载，需配合祛铁治疗。
2. 感染防治
预防性抗生素：用于中性粒细胞减少者。
免疫球蛋白替代：适用于反复感染者。
二、造血干细胞移植（HSCT）
唯一根治方法，适用于匹配供体（如HLA相合同胞或无关供体）。
1. 预处理方案
常用 环磷酰胺+氟达拉滨（减少放疗剂量以降低毒性）。
2. 移植后管理
GVHD预防：使用免疫抑制剂（如环孢素、甲氨蝶呤）。
监测嵌合状态：评估移植成功与否。
三、药物治疗（部分患者）
1. 雄激素治疗
如 司坦唑醇、达那唑，可刺激造血，但疗效有限且可能引起肝损伤。
2. 免疫抑制治疗（IST）
适用于无HSCT条件者，常用 抗胸腺细胞球蛋白（ATG）+环孢素。
注意：范可尼贫血患者对DNA损伤剂敏感，需谨慎使用烷化剂。
四、基因治疗（实验阶段）
通过病毒载体将正常基因导入患者造血干细胞，目前仍在临床试验中。
五、并发症管理
1. 铁过载
长期输血者需使用 祛铁剂（如去铁胺、地拉罗司）。
2. 恶性肿瘤监测
范可尼贫血患者易患 白血病、实体瘤，需定期筛查。
六、预后
HSCT成功者：长期生存率可达60%-90%。
未移植者：依赖支持治疗，中位生存期较短。
