先天性再生障碍性贫血(范科尼贫血)
先天性再生障碍性贫血如何鉴别诊断？
先天性再生障碍性贫血的诊断方法
先天性再生障碍性贫血（如Fanconi贫血）的诊断需结合 临床表现、实验室检查、遗传学分析。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
贫血症状（苍白、乏力、心悸）
易出血倾向（鼻衄、牙龈出血）
反复感染（因中性粒细胞减少）
2. 体格检查
皮肤色素沉着
骨骼异常（如拇指缺失或畸形）
小头畸形
生长发育迟缓
二、实验室检查
1. 血液学检查
全血细胞减少（贫血、中性粒细胞减少、血小板减少）
网织红细胞计数减少
2. 骨髓检查
骨髓增生减低（造血细胞减少，脂肪组织增多）
巨核细胞减少或缺失
三、遗传学检查
1. 染色体断裂试验
暴露于DNA交联剂（如丝裂霉素C）后，染色体断裂增加
2. 基因检测
检测Fanconi贫血相关基因突变（如FANCA, FANCB, FANCC等）
四、诊断标准
1. 主要标准
全血细胞减少
骨髓增生减低
染色体断裂试验阳性
2. 次要标准
先天性畸形（如骨骼异常、皮肤色素沉着）
家族史（兄弟姐妹或近亲有类似疾病）
五、鉴别诊断
| 疾病 | 鉴别要点 |
|---|---|
| 获得性再生障碍性贫血 | 无先天性畸形，染色体断裂试验阴性 |
| 骨髓增生异常综合征（MDS） | 骨髓病态造血，可有染色体异常 |
| 阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH） | CD55/CD59缺失，Ham试验阳性 |
六、诊断流程总结
临床评估（症状、体征、家族史）
血液学和骨髓检查
染色体断裂试验
基因检测（确诊）
关键点
🔹 早期诊断 对治疗和预后至关重要
🔹 遗传咨询 对患者家庭非常重要
🔹 造血干细胞移植 是目前唯一根治方法
建议：对有先天性畸形和全血细胞减少的患儿，应高度怀疑先天性再生障碍性贫血，尽早进行相关检查！
