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先天性再生障碍性贫血(范科尼贫血)

先天性再生障碍性贫血简介

先天性再生障碍性贫血(Congenital Aplastic Anemia)是一种罕见的遗传性血液疾病,主要表现为骨髓造血功能衰竭,导致全血细胞减少(包括红细胞、白细胞和血小板)。这种疾病通常在儿童时期就被诊断出来,患者可能会出现贫血、易感染和出血倾向等症状。先天性再生障碍性贫血的病因多样,可能与某些基因突变有关,如范可尼贫血(Fanconi Anemia)等。治疗方面,造血干细胞移植是目前唯一可能治愈的方法,但对于不适合移植的患者,可能需要依赖输血和药物治疗来控制症状。

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