先天性再生障碍性贫血(范科尼贫血)
先天性再生障碍性贫血是怎么回事？
先天性再生障碍性贫血的病因
先天性再生障碍性贫血（如Fanconi贫血）是一组遗传性疾病，主要由基因突变导致造血干细胞功能缺陷，引起全血细胞减少。其病因主要包括：
1. 遗传因素
基因突变：目前已发现超过20个与Fanconi贫血相关的基因（如FANCA、FANCB、FANCC等），这些基因参与DNA损伤修复。
遗传模式：多为常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐性遗传。
2. DNA修复机制缺陷
突变基因导致FA通路异常，影响细胞对DNA交联损伤的修复能力。
造血干细胞因DNA损伤累积而凋亡，导致骨髓衰竭。
3. 染色体不稳定性
患者细胞表现出染色体断裂、重排等异常，增加恶性转化的风险。
4. 其他可能机制
氧化应激：细胞内活性氧（ROS）积累加剧造血干细胞损伤。
端粒缩短：部分患者伴随端粒酶缺陷，加速细胞衰老。
