先天性眼球震颤(参考耳鼻喉头颈外科学)
先天性眼球震颤应该做哪些检查？
先天性眼球震颤的检查项目全解析
先天性眼球震颤的评估需要结合多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
视力检查
必查指标：Snellen视力表或LogMAR视力测试
辅助指标：对比敏感度测试
特殊指标：视力在不同注视位置的评估
眼球运动评估
眼震类型和方向观察
频率和幅度测量
头位代偿测试
屈光状态检查
自动验光或视网膜检影
散瞳验光以排除调节因素
二、影像学检查
眼震电图（ENG）或视频眼震图（VNG）
灵敏度：量化眼震参数
特征表现：记录眼震慢相速度、快相方向等
光学相干断层扫描（OCT）
评估视网膜结构，排除黄斑病变
脑部MRI
排除中枢神经系统异常，如小脑或脑干病变
三、进阶检查
遗传学检查
基因检测：筛查与先天性眼震相关的基因突变（如FRMD7基因）
神经眼科评估
适应证：疑似神经源性眼震或伴随其他神经症状
包括瞳孔反应、视野测试等
四、检查注意事项
患者准备：
儿童患者可能需要镇静剂配合检查
确保患者处于放松状态以减少焦虑影响
检查环境：
暗室环境进行ENG/VNG测试
避免强光干扰视力评估
随访建议：
轻度眼震：6-12个月复查
重度或进展性眼震：3-6个月专科随访
重点提示：对于婴幼儿，建议加做：
发育评估以排除整体延迟
听力测试，因某些综合征可能伴随听力损失
临床价值：
ENG/VNG是诊断和分类眼震的关键工具
MRI有助于区分先天性和获得性原因
遗传咨询可指导家庭规划和 management
建议根据临床表现和初步检查结果，由眼科或神经眼科专科医生制定个体化的检查方案。
