先天性眼球震颤(参考耳鼻喉头颈外科学)
先天性眼球震颤是怎么回事？
先天性眼球震颤的病因
先天性眼球震颤是一种在出生时或婴儿期出现的眼球不自主、节律性摆动，其病因主要与神经系统发育异常有关，可分为感觉性和运动性两大类。
1. 感觉性眼球震颤
由于视觉传入通路缺陷导致，常见病因包括：
（1）先天性眼部疾病
先天性白内障：晶状体混浊影响视力发育。
先天性青光眼：眼压升高损害视神经。
视网膜病变：如早产儿视网膜病变或Leber先天性黑蒙。
视神经发育异常：如视神经萎缩或发育不全。
（2）高度屈光不正
未矫正的高度近视、远视或散光，导致视觉输入模糊。
2. 运动性眼球震颤
由于眼球运动控制系统缺陷导致，常见病因包括：
（1）遗传因素
家族性眼球震颤：常染色体显性或隐性遗传，如FRMD7基因突变。
综合征相关：如Albinism（白化病）或Nystagmus associated with other genetic disorders.
（2）中枢神经系统异常
脑干或小脑发育异常：影响眼球运动整合中心。
先天性脑畸形：如Chiari畸形或Dandy-Walker综合征。
（3）其他因素
前庭系统异常：影响平衡和眼球稳定。
特发性：原因不明，但可能与多因素遗传有关。
3. 诊断与评估
先天性眼球震颤的病因诊断需通过眼科检查、神经影像学（如MRI）和遗传测试来确定，以指导治疗和管理。
