先天性胸腺发育不全(DiGeorge综合征,第3、4对咽囊综合征,Nezelof综合征)
先天性胸腺发育不全有哪些症状？
先天性胸腺发育不全（如DiGeorge综合征）是一种罕见的免疫缺陷疾病，通常在婴儿期或儿童期出现症状。主要症状包括：
1. 免疫系统相关症状
反复感染：由于T细胞缺乏，易发生细菌、病毒或真菌感染，如肺炎、中耳炎或鹅口疮。
自身免疫疾病：可能出现自身免疫性甲状腺炎或关节炎等。
2. 心脏和面部异常
先天性心脏病：常见法洛四联症或主动脉弓异常。
面部特征：可能包括小下巴、低耳位或眼距过宽。
3. 其他系统症状
低钙血症：由于甲状旁腺发育不全，导致新生儿期出现抽搐或手足搐搦。
发育迟缓：可能影响生长和认知发展，导致学习困难。
注意
早期诊断关键：症状严重程度 vary，需通过基因检测（如22q11.2缺失）和免疫学检查确诊。
多学科管理：治疗涉及免疫支持、心脏手术和钙补充，需定期随访。
建议：如果婴儿有相关症状或家族史，应立即就医进行全面评估。
