先天性胸腺发育不全(DiGeorge综合征,第3、4对咽囊综合征,Nezelof综合征)
先天性胸腺发育不全简介
先天性胸腺发育不全（DiGeorge综合征）是一种由于染色体22q11.2区域缺失导致的遗传性疾病，主要特征为胸腺发育不全或缺如，影响T淋巴细胞的分化和成熟，导致细胞免疫缺陷。患者常伴有先天性心脏病、面部异常（如低耳位、小下颌）、低钙血症（由于甲状旁腺发育不全）和腭裂等。症状包括反复感染、发育迟缓、喂养困难等。诊断基于临床表现、染色体微阵列分析和免疫学检测。治疗以支持性护理为主，包括免疫球蛋白替代、心脏手术和钙剂补充，严重免疫缺陷时可能需胸腺移植或造血干细胞移植。
