先天性无转铁蛋白血症(参考内科学)
先天性无转铁蛋白血症是怎么回事？
先天性无转铁蛋白血症的病因
先天性无转铁蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于转铁蛋白基因突变导致转铁蛋白缺乏或功能异常，从而影响铁的运输和代谢。
1. 遗传因素
基因突变：先天性无转铁蛋白血症通常由转铁蛋白基因（TF基因）的突变引起，这些突变可能导致转铁蛋白的合成减少或完全缺失。
遗传模式：该病通常以常染色体隐性遗传方式传递，意味着患者需要从父母双方各继承一个突变的基因才会发病。
2. 铁的代谢异常
铁运输障碍：转铁蛋白的主要功能是将铁从肠道吸收部位和储存部位运输到需要铁的细胞，如骨髓中的红细胞前体细胞。转铁蛋白缺乏会导致铁无法正常运输，造成铁在体内的分布异常。
铁积累：由于铁无法被有效利用，会导致铁在肝脏、心脏等器官中积累，可能引起器官损伤。
3. 临床表现
贫血：由于铁无法被运输到骨髓，导致红细胞生成减少，表现为小细胞低色素性贫血。
铁过载：铁在非造血组织中的积累可能导致肝脏、心脏等器官的功能障碍。
