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先天性无虹膜(先天性虹膜缺失)

先天性无虹膜有哪些症状?

先天性无虹膜是一种罕见的眼部发育异常,通常在出生时即存在,主要症状包括视力问题和眼部外观改变。以下是常见症状:

1. 视力相关症状

  • 严重视力下降:由于虹膜缺失,光线无法正常调节进入眼睛,导致视力模糊或严重受损。

  • 畏光(光敏感):缺少虹膜的保护,眼睛对光非常敏感,容易感到不适或疼痛。

  • 眼球震颤:可能出现不自主的眼球快速运动,影响视觉稳定。

2. 眼部外观和结构异常

  • 虹膜缺失:眼睛外观上可能看不到虹膜,瞳孔显得非常大或异常。

  • 角膜混浊:部分患者可能伴有角膜问题,导致视力进一步下降。

  • 青光眼风险增加:先天性无虹膜常与青光眼相关,眼压升高可能导致疼痛和视力丧失。

3. 其他潜在并发症

  • 白内障:晶状体混浊可能早期出现,加剧视力问题。

  • 视网膜问题:如视网膜脱离或发育不良,需要定期监测。

注意

  • 早期诊断关键:先天性无虹膜通常在婴儿期通过眼科检查发现,及早干预可以管理并发症。

  • 遗传因素:部分病例与基因突变相关,家族史可能增加风险。

建议:患者应定期接受眼科检查,包括视力测试、眼压测量和眼底检查。治疗可能包括使用太阳镜减轻畏光、药物控制青光眼,或手术干预如白内障摘除。遗传咨询也推荐给 affected families.

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