先天性无虹膜(先天性虹膜缺失)
先天性无虹膜是怎么回事？
先天性无虹膜的病因
先天性无虹膜是一种罕见的眼部发育异常，其特征是虹膜完全或部分缺失，通常与基因突变相关，主要影响PAX6基因。
1. 遗传因素
主要病因：常染色体显性遗传，由PAX6基因突变引起。
PAX6基因是眼部发育的关键调控基因，突变导致虹膜、晶状体等结构发育不全。
约三分之二的病例为家族遗传，其余为新生突变。
2. 其他相关因素
染色体异常：如11p13缺失综合征（WAGR综合征），涉及PAX6基因区域。
环境因素：孕期暴露于致畸物质（如某些药物或感染）可能增加风险，但较为罕见。
