先天性视网膜劈裂症(青年性视网膜劈裂症,遗传性视网膜劈裂)
先天性视网膜劈裂症是怎么回事？
先天性视网膜劈裂症的病因
先天性视网膜劈裂症是一种遗传性眼病，主要由于基因突变导致视网膜结构异常，引起视网膜内层分裂。其病因主要与X连锁隐性遗传相关。
1. 遗传因素
主要病因：X染色体上的RS1基因突变，导致retinoschisin蛋白缺乏或功能异常。
retinoschisin蛋白是维持视网膜细胞黏附和结构完整性的关键蛋白，其缺陷导致视网膜内层（尤其是神经纤维层）发生劈裂。
该病通常为X连锁隐性遗传，因此男性患者更常见，女性多为携带者。
2. 其他可能因素
罕见突变：少数病例可能涉及其他基因或非遗传因素，但极为少见。
环境因素：目前无明确证据表明环境因素直接导致此病，但遗传背景是主导原因。
