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先天性食管重复(参考外科学)

先天性食管重复是怎么回事?

先天性食管重复的病因

先天性食管重复是一种罕见的先天性畸形,是由于胚胎发育过程中食管形成异常所致。其病因主要与以下因素相关:


1. 胚胎发育异常

在胚胎早期(约妊娠第4-8周),食管从原始前肠分化而来。如果这个过程发生障碍,可能导致食管重复畸形。

  • 前肠分裂不全:食管和气管分离不彻底,形成重复结构。

  • 空泡化失败:食管在发育过程中需要通过空泡化形成管腔,若失败可导致重复或囊肿。


2. 遗传因素

虽然大多数病例为散发性,但某些遗传综合征可能增加风险。

  • 家族史或基因突变(如与VACTERL联合征相关的基因)可能 predispose 个体。

  • 染色体异常(例如18三体综合征)有时与食管畸形相关。


3. 环境因素

母体在妊娠期间暴露于某些致畸物可能影响胚胎发育。

  • 药物:如抗癫痫药(丙戊酸)或酒精,可能干扰正常发育。

  • 感染:妊娠早期病毒感染(如风疹)可导致先天性畸形。

  • 营养缺乏:叶酸不足可能增加神经管缺陷和 associated 畸形的风险。


4. 其他机制

  • 不完全再吸收:胚胎期食管形成时,某些部分可能未完全再吸收,留下重复结构。

  • 发育停滞:食管发育过程中的阶段性停滞可能导致畸形。

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