先天性肾病综合征(先天性肾病综合症)
先天性肾病综合征是怎么回事？
先天性肾病综合征的主要病因
先天性肾病综合征（CNS）是一种罕见的遗传性疾病，通常在出生后不久或婴儿期出现。其病因主要与遗传基因突变有关，影响肾脏的过滤功能，导致大量蛋白质从尿中丢失。
1. 遗传因素
主要病因：基因突变导致肾小球基底膜（GBM）结构或功能异常。
NPHS1基因突变：编码nephrin蛋白，是肾小球滤过屏障的关键组成部分。突变导致芬兰型先天性肾病综合征。
NPHS2基因突变：编码podocin蛋白，突变导致常染色体隐性遗传的先天性肾病综合征。
WT1基因突变：与Denys-Drash综合征和Frasier综合征相关，表现为肾病综合征和性腺发育异常。
2. 其他罕见病因
LAMB2基因突变：导致Pierson综合征，表现为先天性肾病综合征和眼部异常。
PLCE1基因突变：与早期发生的肾病综合征相关。
感染或毒素暴露：极少数情况下，宫内感染或毒素暴露可能导致类似先天性肾病综合征的表现。
3. 病理生理机制
基因突变导致肾小球滤过屏障的完整性受损，蛋白质（尤其是白蛋白）大量漏出至尿中，引起低蛋白血症、水肿和高脂血症等典型表现。
