先天性颅锁骨发育不全(参考外科学)
先天性颅锁骨发育不全有哪些症状？
先天性颅锁骨发育不全（Cleidocranial Dysplasia, CCD）是一种罕见的遗传性骨骼发育异常疾病，主要影响颅骨和锁骨，症状多样，通常在儿童期或青春期变得明显。
1. 颅骨症状
颅缝延迟闭合或未闭合：导致前囟门（婴儿头顶软点）持续开放，头形可能异常。
面部特征异常：包括高额头、宽鼻梁、眼眶浅，可能伴有视力问题。
牙齿发育问题：常见牙齿萌出延迟、多生牙或牙齿排列不齐。
2. 锁骨症状
锁骨部分或完全缺失：患者可能能够将肩膀在胸前靠拢，这是典型特征。
肩部活动异常：由于锁骨缺陷，肩关节可能不稳定或活动范围增大。
3. 其他骨骼症状
骨盆异常：髋骨发育不良，可能导致行走问题。
脊柱侧弯：部分患者可能出现脊柱弯曲。
身材矮小：整体骨骼发育可能受影响，导致身高低于平均水平。
4. 非骨骼症状
听力问题：可能由于中耳结构异常导致传导性听力损失。
呼吸问题：在婴儿期，颅骨异常可能引起呼吸困难。
注意
遗传咨询：CCD 常由 RUNX2 基因突变引起，呈常染色体显性遗传，家族史患者需进行遗传测试。
多学科管理：治疗涉及骨科、牙科、耳鼻喉科等，早期干预可改善生活质量。
建议：如果怀疑患有 CCD，应尽早就医进行影像学检查（如 X 光）和基因检测，以制定个性化治疗计划。
