先天性颅锁骨发育不全(参考外科学)
先天性颅锁骨发育不全简介
先天性颅锁骨发育不全（Cleidocranial Dysplasia, CCD）是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要特征为颅骨和锁骨发育异常。患者常表现为颅缝延迟闭合、前囟门宽大、锁骨部分或完全缺失，导致肩部异常活动度增大。其他症状可能包括牙齿发育不良、身材矮小和面部特征异常。诊断基于临床表现、影像学检查（如X射线）和基因检测，通常涉及RUNX2基因突变。治疗以对症支持为主，包括口腔正畸、外科手术和康复训练，以改善功能和生活质量。
先天性颅锁骨发育不全（Cleidocranial Dysplasia, CCD）是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要特征为颅骨和锁骨发育异常。患者常表现为颅缝延迟闭合、前囟门宽大、锁骨部分或完全缺失，导致肩部异常活动度增大。其他症状可能包括牙齿发育不良、身材矮小和面部特征异常。诊断基于临床表现、影像学检查（如X射线）和基因检测，通常涉及RUNX2基因突变。治疗以对症支持为主，包括口腔正畸、外科手术和康复训练，以改善功能和生活质量。
