先天性颅锁骨发育不全(参考外科学)
先天性颅锁骨发育不全是怎么回事？
先天性颅锁骨发育不全的病因
先天性颅锁骨发育不全（Cleidocranial Dysplasia, CCD）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼发育，特别是颅骨和锁骨。其病因主要是由基因突变引起的。
1. 遗传因素
主要病因：CCD 通常由 RUNX2 基因（也称为 CBFA1 基因）的突变引起，该基因位于染色体 6p21 上。
RUNX2 基因编码一种转录因子，对骨骼和牙齿的发育至关重要。突变导致该蛋白功能丧失或异常，影响骨化过程。
约 70-80% 的病例是由 RUNX2 基因的杂合突变（常染色体显性遗传）引起的，这意味着一个突变等位基因就足以导致疾病。
2. 突变类型
点突变：单个核苷酸改变，可能导致提前终止密码子或氨基酸替换。
缺失或插入突变：基因片段的缺失或插入，破坏基因的正常功能。
全基因缺失：较少见，但可导致更严重的表型。
3. 遗传模式
常染色体显性遗传：大多数病例是家族性的，父母一方患病，子女有 50% 的几率继承突变基因。
新生突变：约 20-30% 的病例是散发的，由新发生的突变引起，无家族史。
4. 其他可能因素
环境因素：目前没有证据表明环境因素直接导致 CCD，但可能影响表型严重程度。
遗传异质性：极少数病例可能涉及其他基因，但 RUNX2 是主要致病基因。
