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先天性胫骨缺如(参考外科学)

先天性胫骨缺如简介

先天性胫骨缺如是一种罕见的先天性肢体畸形,以胫骨完全或部分缺失为特征,通常伴有腓骨异常、足部畸形(如马蹄内翻足)和膝关节不稳定。病因可能与遗传因素、胚胎发育异常或环境因素有关。临床表现包括下肢短缩、关节功能障碍和步态异常。诊断依赖于产前超声、X线或CT等影像学检查。治疗需多学科协作,包括矫形手术、假肢适配和康复训练,以改善功能和生活质量。

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