先天性胫骨缺如(参考外科学)
先天性胫骨缺如是怎么回事？
先天性胫骨缺如的病因
先天性胫骨缺如是一种罕见的肢体畸形，指胫骨在出生时完全或部分缺失，其病因主要涉及遗传因素、环境因素和发育异常。
1. 遗传因素
基因突变：某些基因（如TBX4、TBX5等）的突变可能影响肢体发育，导致胫骨形成障碍。
家族史：有家族遗传倾向，可能通过常染色体显性或隐性遗传方式传递。
2. 环境因素
孕期暴露：母亲在怀孕期间接触致畸物质，如某些药物（如沙利度胺）、化学物质或辐射，可能干扰胚胎肢体发育。
感染：孕期病毒感染（如风疹）可能增加畸形风险。
3. 发育异常
胚胎发育障碍：在胚胎期，肢芽发育过程中出现异常，导致胫骨原基未能正常形成或退化。
血管问题：肢体血供不足可能影响骨骼发育，导致缺如。
4. 其他因素
综合征关联：可能作为某些综合征的一部分出现，如腓骨半肢畸形或相关骨骼发育异常综合征。
未知因素：部分病例病因不明，可能与多因素交互作用有关。
