先天性红细胞生成异常性贫血(参考内科学)
先天性红细胞生成异常性贫血简介
先天性红细胞生成异常性贫血(Congenital Dyserythropoietic Anemia, CDA)是一组罕见的遗传性血液疾病,主要特征为红细胞生成过程中的异常,导致无效的红细胞生成和贫血。CDA分为几种类型,其中CDA I型、II型和III型是最常见的。这些类型的CDA由不同的基因突变引起,影响红细胞的成熟和存活。症状包括贫血、黄疸、脾肿大等,严重程度从轻度到危及生命不等。诊断通常基于血液检查、骨髓检查和遗传学测试。治疗可能包括输血、脾切除术或在某些情况下的骨髓移植。