先天性红细胞生成异常性贫血(参考内科学)
先天性红细胞生成异常性贫血是怎么回事?
先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)的病因
先天性红细胞生成异常性贫血是一组罕见的遗传性血液疾病,主要由于红细胞生成过程中的缺陷导致。根据类型不同,其病因也有所差异。
1. CDA类型I
基因突变:CDAN1基因或CDIN1基因的突变。
遗传方式:常染色体隐性遗传。
2. CDA类型II
基因突变:SEC23B基因的突变。
遗传方式:常染色体隐性遗传。
3. CDA类型III
基因突变:KIF23基因的突变。
遗传方式:常染色体显性遗传。
其他罕见类型
包括CDA类型IV、V等,其具体基因突变和遗传方式仍在研究中。