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先天性红细胞生成异常性贫血(参考内科学)

先天性红细胞生成异常性贫血是怎么回事?

先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)的病因

先天性红细胞生成异常性贫血是一组罕见的遗传性血液疾病,主要由于红细胞生成过程中的缺陷导致。根据类型不同,其病因也有所差异。


1. CDA类型I

  • 基因突变:CDAN1基因或CDIN1基因的突变。

  • 遗传方式:常染色体隐性遗传。


2. CDA类型II

  • 基因突变:SEC23B基因的突变。

  • 遗传方式:常染色体隐性遗传。


3. CDA类型III

  • 基因突变:KIF23基因的突变。

  • 遗传方式:常染色体显性遗传。


其他罕见类型

  • 包括CDA类型IV、V等,其具体基因突变和遗传方式仍在研究中。

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