先天性睾丸发育不全(克氏综合症,曲细精管发育不全,原发小睾丸症)
先天性睾丸发育不全简介
先天性睾丸发育不全，也称为克氏综合征（Klinefelter syndrome），是一种性染色体异常疾病，患者通常具有一个额外的X染色体（47,XXY）。这种疾病是男性不育的常见原因之一。患者在青春期前可能无明显症状，青春期后则可能出现睾丸小而硬、乳房发育（男性乳房发育症）、体毛稀少、身材高大但四肢细长等特征。此外，患者可能伴有学习障碍或语言发育迟缓。诊断主要通过染色体核型分析确认。治疗主要包括睾酮替代疗法，以促进男性第二性征的发育和维持，以及针对不育症的心理支持和生育咨询。
