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先天性睾丸发育不全(克氏综合症,曲细精管发育不全,原发小睾丸症)

先天性睾丸发育不全是怎么回事?

先天性睾丸发育不全的病因

先天性睾丸发育不全,也称为Klinefelter综合征,是一种性染色体异常疾病。其主要病因是男性患者多了一条X染色体,核型通常为47,XXY。


1. 染色体异常

  • 47,XXY核型:这是最常见的病因,占病例的约80%-90%。

  • 其他核型变异:如48,XXXY、49,XXXXY等,较为罕见。


2. 遗传因素

  • 父母生殖细胞在减数分裂过程中发生错误,导致精子或卵子携带额外的X染色体。


3. 环境因素

  • 目前尚无明确证据表明环境因素直接导致Klinefelter综合征,但某些环境毒素可能增加染色体异常的风险。


4. 其他可能因素

  • 高龄产妇可能增加胎儿染色体异常的风险。

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