先天性睾丸发育不全(克氏综合症,曲细精管发育不全,原发小睾丸症)
先天性睾丸发育不全是怎么回事?
先天性睾丸发育不全的病因
先天性睾丸发育不全,也称为Klinefelter综合征,是一种性染色体异常疾病。其主要病因是男性患者多了一条X染色体,核型通常为47,XXY。
1. 染色体异常
47,XXY核型:这是最常见的病因,占病例的约80%-90%。
其他核型变异:如48,XXXY、49,XXXXY等,较为罕见。
2. 遗传因素
父母生殖细胞在减数分裂过程中发生错误,导致精子或卵子携带额外的X染色体。
3. 环境因素
目前尚无明确证据表明环境因素直接导致Klinefelter综合征,但某些环境毒素可能增加染色体异常的风险。
4. 其他可能因素
高龄产妇可能增加胎儿染色体异常的风险。