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先天性高肩胛症(Sprengel畸形)

先天性高肩胛症是怎么回事?

先天性高肩胛症的病因

先天性高肩胛症是一种罕见的先天性畸形,表现为肩胛骨位置异常升高,通常由于胚胎发育时期肩胛骨未能正常下降所致。其主要病因包括:


1. 胚胎发育异常

  • 在胚胎第5-8周,肩胛骨应从颈部区域下降至胸壁正常位置。此过程受阻或延迟导致高肩胛。

  • 可能与中胚层发育缺陷有关,影响肌肉、骨骼和结缔组织的形成。


2. 遗传因素

  • 部分病例有家族史,提示遗传 predisposition,但具体基因突变尚不明确。

  • 可能与某些综合征相关,如Klippel-Feil综合征,但多为孤立发生。


3. 环境因素

  • 子宫内环境异常,如羊水过少或机械压迫,可能干扰肩胛骨下降。

  • 母体因素,如感染或药物暴露,但证据有限。


4. 其他关联因素

  • 常伴有其他畸形,如颈椎异常、肋骨缺陷或肌肉发育不全。

  • 确切病因多因素,需个体化评估。

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