先天性非溶血性黄疸(特发性非溶血性胆红素增多症)
先天性非溶血性黄疸如何鉴别诊断？
先天性非溶血性黄疸的诊断方法
先天性非溶血性黄疸的诊断需结合 临床表现、实验室检查、基因检测，必要时进行 肝活检。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
新生儿期或婴儿期出现的黄疸
黄疸持续不退或反复发作
尿色正常或轻度加深
粪便颜色正常
2. 其他表现
一般状况良好，无贫血表现
肝脾通常不肿大
二、实验室检查
1. 血液检查
血清总胆红素升高，以间接胆红素为主
血常规：无贫血，网织红细胞计数正常
肝功能：ALT、AST正常
2. 其他检查
尿胆原：正常或轻度增加
粪便胆原：正常
三、基因检测
对于疑似先天性非溶血性黄疸的患者，应进行相关基因检测以明确诊断。常见的基因突变包括：
UGT1A1基因突变（Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征）
SLCO1B1/1B3基因突变（Rotor综合征）
ABCC2基因突变（Dubin-Johnson综合征）
四、肝活检（必要时）
对于诊断困难的患者，可考虑肝活检以排除其他肝脏疾病。
五、诊断流程总结
临床表现评估（黄疸特点、一般状况）
实验室检查（血清胆红素、血常规、肝功能）
基因检测（明确基因突变）
必要时肝活检
关键点
🔹 先天性非溶血性黄疸 是一组由于胆红素代谢障碍引起的疾病。
🔹 基因检测 是确诊的关键。
🔹 预后良好，多数患者无需特殊治疗。
