先天性非溶血性黄疸(特发性非溶血性胆红素增多症)
先天性非溶血性黄疸应该做哪些检查？
先天性非溶血性黄疸的检查项目全解析
先天性非溶血性黄疸是一种遗传性疾病，主要由于胆红素代谢障碍引起。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液检查
总胆红素和直接胆红素测定
肝功能检查（ALT、AST、ALP、GGT）
血常规（排除溶血性贫血）
尿液检查
尿胆原和尿胆红素测定
粪便检查
粪胆原测定
二、特殊检查
基因检测
UGT1A1基因突变分析（Gilbert综合征）
其他相关基因检测（如Crigler-Najjar综合征）
影像学检查
腹部超声（排除胆道梗阻）
必要时进行MRCP或ERCP
三、检查注意事项
空腹要求：
肝功能检查需空腹8-12小时
检查前准备：
避免服用可能影响胆红素代谢的药物
随访建议：
根据病情定期复查胆红素水平
重点提示：对于疑似先天性非溶血性黄疸的患者，应详细询问家族史，并进行相应的基因检测以明确诊断。
