先天性非溶血性黄疸(特发性非溶血性胆红素增多症)
先天性非溶血性黄疸是怎么回事？
先天性非溶血性黄疸的病因
先天性非溶血性黄疸是一组由于遗传性酶缺陷导致的胆红素代谢障碍疾病，主要分为以下几种类型：
1. Gilbert综合征
病因：UGT1A1基因突变导致肝脏中胆红素葡萄糖醛酸转移酶活性降低（约为正常的30%）。
特点：轻度非结合胆红素升高，通常无症状或仅有轻微黄疸。
2. Crigler-Najjar综合征
（1）I型
病因：UGT1A1基因完全缺失或严重突变，胆红素葡萄糖醛酸转移酶活性完全缺失。
特点：非结合胆红素显著升高（常>20mg/dL），新生儿期即可出现严重黄疸，易发生核黄疸。
（2）II型
病因：UGT1A1基因部分缺陷，酶活性为正常的10%左右。
特点：非结合胆红素中度升高（通常6-20mg/dL），苯巴比妥治疗有效。
3. Dubin-Johnson综合征
病因：ABCC2基因突变导致肝细胞毛细胆管膜上结合胆红素转运蛋白功能障碍。
特点：结合胆红素升高为主，肝脏呈黑褐色（黑色素沉积），尿中粪卟啉I增加。
4. Rotor综合征
病因：SLCO1B1和SLCO1B3基因突变导致肝细胞摄取和储存结合胆红素障碍。
特点：结合胆红素升高，但肝脏无色素沉积，尿中粪卟啉I和III均增加。
5. Lucey-Driscoll综合征
病因：母体血液中存在抑制胆红素葡萄糖醛酸化的物质（可能为孕激素代谢产物）。
特点：新生儿期出现严重非结合胆红素血症，可自行缓解。
