先天性肺动静脉瘘(动静脉瘘,动静脉瘤,动静脉血管瘤,Rendu-Osler-Weber病)
先天性肺动静脉瘘如何鉴别诊断？
先天性肺动静脉瘘的诊断方法
先天性肺动静脉瘘（PAVM）是一种罕见的血管畸形，诊断需结合 临床表现、影像学检查和遗传学评估。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
呼吸困难（活动后加重）
发绀（皮肤和黏膜呈青紫色）
杵状指（手指末端膨大）
咯血（少见但严重）
2. 并发症
脑脓肿（由于右向左分流导致细菌绕过肺滤过）
中风（ paradoxical embolism）
二、影像学检查
1. 胸部X线
典型表现：
单个或多个圆形或椭圆形阴影
血管影增粗
2. 胸部CT（增强CT更佳）
典型表现：
血管畸形清晰可见
可评估瘘管大小和位置
3. 肺动脉造影（金标准）
直接显示动静脉瘘的血管结构
用于术前评估和治疗计划
三、实验室检查
1. 血氧饱和度
低氧血症（由于右向左分流）
2. 遗传学检测
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）相关基因突变
四、诊断流程总结
临床表现评估（症状和体征）
影像学检查（胸部X线、CT或肺动脉造影）
实验室检查（血氧饱和度和遗传学检测）
关键点
🔹 早期诊断和治疗可预防严重并发症
🔹 遗传咨询对于HHT患者及其家属非常重要
