先天性肺动静脉瘘(动静脉瘘,动静脉瘤,动静脉血管瘤,Rendu-Osler-Weber病)
先天性肺动静脉瘘是怎么回事？
先天性肺动静脉瘘的病因
先天性肺动静脉瘘（PAVM）是一种罕见的血管畸形，主要是由于胚胎发育过程中肺血管系统的异常发育所致。以下是其主要病因：
1. 遗传因素
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）：约70%的PAVM患者伴有HHT，这是一种常染色体显性遗传病，导致血管发育异常。
基因突变：如ENG、ACVRL1和SMAD4基因突变，与HHT相关，进而增加PAVM的风险。
2. 胚胎发育异常
血管形成障碍：在胚胎期，肺血管系统的正常发育受到干扰，导致动静脉之间直接连通，形成瘘管。
毛细血管床缺失：正常情况下，肺动脉血液应通过毛细血管床氧合后进入肺静脉，但PAVM患者缺乏这一结构，导致血液直接分流。
3. 其他因素
环境因素：尽管罕见，但某些环境因素可能在胚胎发育期间影响血管形成。
未知因素：部分PAVM病例的病因尚未明确，可能与多因素相互作用有关。
