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先天性多发性关节挛缩症(先天性肌发育不全)

先天性多发性关节挛缩症简介

先天性多发性关节挛缩症(Arthrogryposis Multiplex Congenita, AMC)是一种罕见的先天性疾病,特征为出生时即存在多个关节的固定性挛缩和僵硬,导致关节活动受限。病因可能与遗传因素、子宫内环境异常(如羊水过少)、神经肌肉发育障碍等有关。临床表现包括关节弯曲、肌肉萎缩、肢体畸形等,常伴有其他系统异常如脊柱侧弯或心脏缺陷。诊断基于产前超声、体格检查和影像学评估(如X光)。治疗以多学科康复为主,包括物理治疗、矫形器使用和手术干预,旨在改善功能和生活质量。

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