先天性尺桡骨性连接(参考外科学)
先天性尺桡骨性连接是怎么回事？
先天性尺桡骨性连接的病因
先天性尺桡骨性连接是一种罕见的先天性上肢畸形，指尺骨和桡骨在近端发生骨性融合，导致前臂旋转功能受限。其病因主要与胚胎发育异常有关，具体包括：
1. 遗传因素
基因突变：某些基因（如HOXD13、TBX3等）的突变可能影响肢体发育，导致骨骼融合。
家族史：约10-20%的病例有家族遗传倾向，呈常染色体显性或隐性遗传模式。
2. 胚胎发育异常
肢芽发育障碍：在胚胎第4-8周，上肢芽发育过程中，尺骨和桡骨未能正常分离，导致骨性连接形成。
细胞凋亡异常：正常情况下，细胞凋亡（程序性细胞死亡）有助于骨骼分离；异常凋亡可能导致融合。
3. 环境因素
致畸物暴露：妊娠早期母体接触某些药物（如抗惊厥药、酒精）、化学物质或辐射，可能增加风险。
母体疾病：如糖尿病或感染，可能干扰胚胎发育。
4. 其他关联因素
综合征性表现：常与其他畸形综合征相关，如Apert综合征、Carpenter综合征等。
特发性原因：部分病例病因不明，可能为多因素相互作用所致。
